基因组测序分析

基因组重测序（WGS）主要包括6个方面：
核心种质资源品系基因组重测序、群体基因组重测序、重测序构建遗传图谱、重测序发现突变位点、
基因组重测序用于GWAS研究和外显子组及目标区域测序。



其中，外显子组（WES）是一个物种基因组中全部外显子区域的总和,
它是基因行使其功能最直接的体现。
通过高通量测序技术进行外显子组测序, 能够直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传突变。
目标区域深度测序（Capture-seq），是指对感兴趣的特定基因组区域进行高通量测序,
因此外显子组测序也属于目标区域测序的一种类型。
可以将感兴趣的基因组区域定制成特异性的探针,
通过这些特异性探针与基因组 DNA 进行杂交, 富集基因组目标区域,
最后将捕获到的基因组DNA 进行高通量测序。
相比于全基因组重测序, 外显子组和目标区域测序更加经济、 高效。
目前, 在医学基因组学研究领域，
外显子组和目标区域测序技术已经应用到寻找人类各种疾病相关的致病基因和易感基因的研究中,
而在动植物研究中已有报道主要集中在小鼠中,
在大豆、牛、果蝇等物种中也有部分报道。
基因组高通量测序已在孟德尔疾病或罕见综合征的研究中取得了重大突破,
证实了基因组高通量测序对鉴定孟德尔疾病或罕见综合征的致病基因是行之有效的;
可以运用在复杂疾病的研究中, 目前在肿瘤方面的研究较多。
基因组高通量测序的生物信息分析流程如下：



在肿瘤研究中的突变图谱如下图：



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